2015年12月7日，卫生部临床检验中心发布了“全国肿瘤诊断与治疗高通量测序检测(体细胞突变)室间质量评价调查活动”的结果报告，吉因加医学检验所在全国上报的88家医疗单位及检测机构中脱颖而出，检测基因数162个，融合基因47种，全部基因突变类型零错误率，实现了最高标准的满分。

参加本次室间质评且PT成绩为100分的实验室如下表：

数据来源：卫生部临床检验中心

卫生部临床检验中心为吉因加颁布合格证书，如下：

此次室间质量评价由卫生部临床检验中心组织，是第一次在单个待测样本中涵盖多类型肿瘤突变的测评。分发到每个实验室的8份待测样本，每份样本携带的突变数目、类型、位点都不同，共计34种基因突变。其中部分变异位点频率低至1%，对实验室的检测灵敏度要求极高。

与之前定向考评某个基因位点不同，本次质评事先并未圈定可能涉及的突变基因，突变类型。相应地，在考察方式上则采用了创新的“统一命题，梯度评分”的方法，即各实验室可自行回报检测范围、可检测下限及突变类型，中心只对该实验室回报的检测范围和检测能力做出评估。因此，检测范围越大，出错概率越高，得满分越不容易。吉因加以基因数162个，融合47种，检测下限1%，所有突变类型均能检测，实现了最高标准的满分。

本次室间质评是在全国范围内第一次对应用高通量测序进行肿瘤基因检测的众多实验室的一个摸底考察，是肿瘤高通量测序检测规范化的一个重要举措。共计88家实验室回报了质评结果，其中有效结果72份。实验室合格率为51.2%(37/72)，100%正确的实验室仅占总实验室数的 16.7%(12/72)，另有22.2%(16/72)的实验室成绩为0分。总体摸底成绩不理想，甚至是“极其混乱”。在严肃的“精准医疗”领域，作为基础的基因检测，如果不追求100%的精准检测，谈何精准医疗？因此，100%准确是吉因加在肿瘤精准医疗领域的极致追求。 

临检中心在测评结束后还发布了《全国肿瘤诊断与治疗高通量测序检测(体细胞突变)室间质量评价调查活动结果报告》，对各实验室出现的各类错误进行了系统的总结，出现的问题反映出整个检测流程的复杂性和质控难度，对实验室的各项能力均提出了较高的要求。本文总结了质评考察的几个主要的难点：

1、肿瘤突变检测推荐同时检测肿瘤组织和对照样本（正常体细胞），可避免生殖细胞来源的肿瘤易感性突变的干扰。此次质评也十分严谨地遵循了这一原则，提供了对照样本(15NC)。这要求检测单位能够进行双样本分析，也意味着如果对照样本出现分析错误，将会导致待检样本出现错误。

2、质评样本中涉及的突变类型包含点突变、插入缺失及融合多种类型。能够全部检出对实验方法和信息分析流程的选择都提出了较高的要求。例如，基于PCR的目标区域富集方法对融合的检测就存在一定局限性。有些信息分析流程对点突变的读取精度较高，但对插入缺失效果不佳，这要求实验室经过严谨的技术验证，并有丰富的经验积累。

3、待检样本中包含频率低至“1%”的突变，这一项对实验方法和信息分析流程的设计也提出了较高要求。实际的临床检测尤其是液态活检（ctDNA含量变动很大），如果达不到较低的检出下限，会存在一些假阴性的情况（漏检）。

4、“自行回报检测范围“考验了实验室对自我检测能力的信心。检测的基因数越多，覆盖范围越大，最初的性能验证实验就越复杂。检测下限越低，相应的技术难度也越高，对测序深度的要求也越深。此外，实验室的污染防需要更为严格。因此，从各实验室上报的基因数目、可检突变类型和检测下限上可以对实验室的整体实力做一个判断。

北京吉因加医学检验所主要致力于推动高通量基因检测技术在肿瘤防治领域的应用，包含肿瘤的精准用药指导、疗效监测、风险预测和早期检测, 是肿瘤精准医疗领域的先行者。此次室间质评结果体现了吉因加在肿瘤检测领域的深耕细作。优异的成绩得益于吉因加一整套完善的实验技术流程、信息分析技术和注释解读流程，以及从实验到数据严格的质量控制。