近日，吉因加自主研发的测序深度评估模型DELFMUT在生物信息学领域的顶级期刊Briefings in Bioinformatics（IF：13.9）上在线发表。该篇题为 “DELFMUT：duplex sequencing-oriented depth estimation model for stable detection of low-frequency mutations” 的最新研究成果，提出了一种基于双链测序稳定检出超低频突变所需的深度评估模型——DELFMUT。该模型通过评估影响低频突变检出性能的因素，包括DNA起始量、测序深度等，设置标准化的测序参数，从而实现低频突变的可靠、可重复检测，已成为吉因加1021+MRD等重磅高深度检测产品高性能支撑的底层核心技术。
随着ctDNA检测在肿瘤领域的广泛应用，尤其是在分子残留病变（MRD）检测中，确保准确可靠地检测出ctDNA中低频突变位点变得极为重要。譬如，我国发布的首个《非小细胞肺癌分子残留病灶专家共识（2021版）》明确指出，基于ctDNA指导的MRD可早于传统临床或影像学方法鉴定出肿瘤复发患者，同时需要实现在外周血中稳定检测出突变丰度≥0.02%的低频突变。因此，本研究关于DELFMUT模型的研究结果，不仅为吉因加1021+MRD等高深度检测产品提供了强大的理论基础和数据支撑，也有助于推动液体活检相关领域的研究和应用。
在低频突变检测场景下，组织类产品设计常用的功效分析未考虑特异性分子标签（UMI）对测序错误的矫正效果，因此二项分布估计结果往往与实际偏离较大。
相较之下，吉因加自研的DELFMUT模型则基于ER-seq低频纠错技术（专利号：ZL201510487759.1），全面考虑UMI、正反向链偏好、单链模板丢失等情况，并量化各因素间的关系，为检测与癌症进展相关的ctDNA低频突变提供了强大的工具，同时也达到指导产品性能参数设计的目的。该项研究结果表明，在已知突变频率和突变检出规则的情况下，DELFMUT模型能够推荐双链测序时应该使用的DNA投入量和测序深度的最优组合，以保证突变的稳定检出。此外，这些结果也经过真实数据的验证，证明DELFMUT模型在指导双链测序技术的实验参数设置方面具有重要意义。同时也意味着DELFMUT模型在双链测序和高深度液体活检领域具有重要的应用价值！
1021+MRD多重技术保障，赋能超高深度检测
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100000X超高深度测序，稳定检出丰度0.02%ctDNA
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吉因加基线数据库赋能，检测结果精准解读
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多重技术过滤，排除非突变信号等背景噪音干扰
目前，DELFMUT模型不仅已应用于1021+MRD检测产品中，并且在Onco188以及其他针对ctDNA低频突变的高深度测序产品中也具有出色的应用。自成立以来，吉因加一直专注肿瘤NGS技术打磨及生信能力提升，推出包括ER-seq、IR-seq、GM-seq等在内的独创核心技术，获得专利授权90多项，软著授权80多项，荣获国家优秀专利奖，为公司肿瘤精准治疗、全病程监测等核心产品服务提供了强大赋能。