集结·行业大咖

多维探索肿瘤精准医疗未来

中国工程院程书钧院士作为六届基因大数据年会的元老级嘉宾，首先对吉因加在肿瘤防治和大数据方面做出的努力和成就表达了高度赞扬和支持。同时，程院士指出：肿瘤研究是医学研究中的一个非常重要的部分，但现在人们对它的认识和防治依旧处于早期阶段，对肿瘤的本质尚有很多问题待回答，例如，近期研究表明肿瘤与衰老密不可分。而基因大数据可以助力肿瘤研究，对肿瘤的认识和防治起着十分关键的作用。程院士期望吉因加可以借助大数据的力量，通过研究、分析为肿瘤研究指明方向，助力医学进步，为肿瘤防治和医学发展做出贡献。 

中国科学院杨焕明院士同样作为基因大数据年会的元老级嘉宾，他指出：“从对肿瘤的认识来讲，肿瘤是一种基因病，并且具有很强的相关性，肿瘤不是一种病，而是几千种病”。在人类基因组计划深耕多年，杨院士表示：“人类基因组计划可以说是生物科学史上的第二次革命，基因组计划在生命科学各方面都带来了极大的推动作用，其中，大数据是人类基因组计划最重要的成果之一。”大数据指导医学研究，也让我们对生命有了新的理解，例如，ICGC的数据库作为最重要的跟肿瘤有关的数据库之一，可指导我们拯救更多生命。最后，杨院士对吉因加这些年取得的成果表示祝贺，希望大数据年会越办越好！ 

吉因加CEO易鑫博士作为主办方代表致欢迎辞，对各位专家的到来表示感谢和欢迎。围绕“创新应用、价值共享”的大会主题，易鑫博士认为，有两个底层驱力推动了精准医疗的发展。一个是新技术：过去20年，以NGS为代表的测序技术取得了巨大的进步，通量更高、成本更低、速度更快，国产化的突破又带来了新的进步；液体活检2.0技术和单细胞技术等也取得重要突破。另一个更重要的驱力是来自临床科学家、病理专家、检验专家等驱动的临床科学研究。技术发展与未被满足的临床问题相结合，再通过一个个科学、合理、巧妙的临床研究设计，从而推动新技术应用到临床实践。最后，易鑫博士也表示，本次会议基于新的技术探索和创新成果，期待大家碰撞出火花，也希望基因大数据年会可以推动整个精准医学学科的发展和进步。

作为本次大会主席，来自中国工程院的徐兵河院士做开场致辞。徐兵河院士表示，六年前第一次参加基因大数据年会，吉因加首次发起cfDNA基线计划，以建立中国人肿瘤基线数据分析平台。该计划立足基因大数据，通过对基因大数据的分析和挖掘，以更好地指导临床诊疗，从而真正实现肿瘤精准医疗，让患者获益。“6年过去了，吉因加携手业内专家取得了大量的学术成果。正如本届大会的主题‘创新应用，价值共享’，我们将听众多临床专家分享肿瘤精准医疗发展的重磅创新成果，也将与诸位同仁一起探讨基因检测技术在更多领域的新应用和新价值。”徐院士还提到，本届会议进一步拓宽了学术交流领域，不仅覆盖肿瘤早筛、伴随诊断、监测等肿瘤全链条，还从肿瘤扩展到病原，从临床、病理、检验扩展到企业生态，相信会让大家收获满满。

同样作为大会主席，来自南方医科大学南方医院的丁彦青教授做了开场致辞。他表示，本次大会覆盖的主题内容非常丰富，基本反映了我国目前肿瘤精准医疗方面的应用及研究成果。其中，重点展示了液体活检以及治疗方面的应用进展，以及对精准医疗时代的肿瘤病理新进展也进行了深入的探讨。丁教授认为，通过此次会议，将对我国肿瘤治疗基因研究、提高肿瘤患者的生存以及治愈率，都将起到重要的推动作用。

共享·创新成果

多项研究成果共筑行业新视野

广东省人民医院吴一龙教授做了题为《肺癌MRD最新研究成果》的报告，吴教授从最新发表的一项ESMO关于液体活检的共识谈起，认为ctDNA检测在不同阶段的癌症患者和预期DNA水平的临床应用中非常广泛。他从MRD的相关概念切入，认为肺癌分子异常检出的基本技术要求是在外周血可稳定检测出丰度≥0.02%的ctDNA。MRD在经过非常有效的、明确的阶段后，在不同的癌种中扮演着非常重要的角色。接下来，吴教授以“MRD可检测到”和“MRD检测不到”两个场景展示了MRD在实体瘤的意义，以及不同场景下该采取怎样的治疗方案。他展示了围手术期一项MRD与临床结局的相关性研究，同时分享了以病人为中心的个体化治疗项目，以评估MRD阴性的预测价值。在这一项和吉因加合作的大型早期肺癌MRD前瞻性研究中，通过长期的追踪监测发现：MRD持续阴性人群的无复发生存率超过96.8%，这批患者不管分期如何，辅助治疗没有意义。对此，吴教授还分享了MRD指导II期结直肠癌辅助治疗的相关案例反映了MRD阴性的预测价值。随后，吴教授介绍了MRD在晚期病人中一些应用的案例，包括一项与吉因加合作、针对寡转移病人的Drug holiday研究项目，证实了MRD检测的灵敏度和有效性。最后，吴一龙教授也对MRD研究未来方向和挑战表示期待与展望。

上海交通大学附属胸科医院陆舜教授以同源重组缺陷是否能够很好地预测新辅助治疗的疗效这一问题出发，从NSCLC新辅助免疫治疗及标记物探索现状、同源重组缺陷HRD研究两个部分展开分享。陆教授表示，新辅助免疫治疗改变了我们的临床实践，通过回顾几项免疫治疗随机对照研究，发现目前新辅助免疫治疗临床研究中，对于疗效预测标记物仍集中在TMB、TILs、PD-L1、ctDNA水平/变化等指标上，需要在非小细胞肺癌新辅助疗法背景下，对疗效标志物进行更加细致、全面的探索。陆舜教授团队与吉因加合作研究首次将 HR 通路基因的失活和由此产生的 HRD (同源重组缺陷)事件与新辅助免疫治疗NSCLC患者疗效进行关联，并在公共队列中得到了验证，为 NSCLC 患者的新辅助免疫治疗及其治疗方案的制定提供了关键指标。

中国医学科学院肿瘤医院王洁教授的《再论肺癌转化研究》从“肺癌转化研究的历史与经典”、“肺癌转化研究的问题与局限”、“肺癌转化研究的热点与方向”三个方向展开，王洁教授指出实验室研究获得的成果，迅速有效地应用于临床以及临床问题及时反馈到实验室，再进行更深入研究的这样双向、开放、循环的医学体系，使得肺癌转化研究进入迅猛的发展阶段，尤其以EGFR靶点及EGFR-TKI预测标志物的确认，ALK驱动基因及ALK-TKI为代表的肺癌精准医学转化研究为典范的驱动基因大大缩短了肺癌新药研发时间。同时，王洁教授也指出在肺癌转化研究过程中团队面临诸多挑战：如，研究彼此割裂和“碎片化”、纵深方向或更深入机制研究的缺乏、对“肿瘤生态”整合型研究的缺乏、验证性研究或Biomarker为导向的前瞻性临床试验缺乏等。基于此，王洁教授提出未来肺癌转化研究的热点和方向，她指出肺癌转化研究中需要多学科交叉整合，培养复合型人才团队，构建深耕专研的研究体系，构建临床前模型、测序技术、人工智能、新型临床研究平台等多方向的改变；且需要关注动态检测体系、肺癌分子分型、耐药机制及新靶点发现、新药及新策略等精准肿瘤学的转化研究热点。

中山大学孙逸仙纪念医院刘强教授做了题为《ctDNA在乳腺癌的应用经验探讨》的报告，刘强教授谈到了ctDNA是近几年非常热门的一个领域，他从ctDNA在乳腺癌中的应用新进展、典型应用案例、基于ctDNA指导的三阴乳腺癌加强治疗的多中心临床研究三个方面展开分享。在ctDNA应用新进展中，刘强教授介绍了PERALY Ⅲ期临床试验、I-SPY 2研究、c-TRAK TN前瞻性试验等研究项目，以多份ctDNA的新研究成果展示了ctDNA在乳腺癌领域的预后预测价值、疗效监测价值和强化治疗价值。随后，他介绍了4例ctDNA在乳腺癌中的典型应用案例，进一步展示ctDNA在乳腺癌治疗中是如何提高患者获益的，他表示，ctDNA在早期乳腺癌患者术后、新辅助治疗或辅助治疗过程中和早期评估晚期乳腺癌治疗疗效中都展现了极大的价值。最后，他详细地介绍了与吉因加合作的国内首个早期三阴乳腺癌个体化治疗临床试验。项目2018年公布初步研究结果，旨在通过使用ctDNA识别复发风险高的患者。他从项目设置的“新辅助治疗”“辅助治疗”两个研究队列出发，介绍了项目的进展，目前项目共计入组患者257例，其中新辅助队列137例，辅助队列120例。刘强教授表示，希望越来越多的中心能够加入项目，帮助高复发风险的三阴乳腺癌真正实现个体化的精准治疗，延长患者的生存时间。

中国医学科学院北京协和医院梁智勇教授做了题为《精准诊疗时代的肿瘤分子病理新进展和愿景》的报告，梁智勇教授的分享从分子技术在临床上的广泛应用展开，他指出，NGS技术作为日趋成熟和主流的分子检测技术，显示出了强大的潜力。在将分子病理检测应用到日常工作的过程中，通过和吉因加展开广泛合作，取得了一系列重要进展和成果：利用基因组特征，揭示肠道神经内分泌肿瘤独特变异、治疗意义方面的进展；同时，还对结直肠癌融合基因检测路径进行了优化。梁教授强调，通过研究实践，证实NGS技术可以洞悉更完整的分子信息，而大Panel可以在检测方面提供更全面，更准确的指导。吉因加作为国内在大Panel领域拥有深厚技术积淀的领航者，在此方面拥有重要优势。最后，梁教授提出了精准化、智能化和规范化的肿瘤分子病理发展愿景，希望借助前沿技术、大数据信息统合、人工智能、人才培养、制度模式等多方面合力，以及医院、企业、监管机构的多维度深耕，使每位患者都能从分子病理诊断中获益。

吉林省肿瘤医院程颖教授与北京大学人民医院杨帆教授进行了第二篇章的开场及总结，程颖教授表示本次大数据年会邀请到了多位国内顶级且非常有造诣的临床专家，他们在基础研究方向做了诸多探索。第六届基因大数据年会上展现了很多具有前沿探索性质的亮点、热点，吉因加提供的这一平台将有助于临床专家经验分享、交流以及探索。杨帆教授表示肿瘤学的发展依赖多学科的配合以及临床专家新技术的应用，技术平台的不断探索又回到临床带来临床新的变化。同时，杨教授表示对新技术带来的新突破非常期待。

洞察·精准检测需求

思想在这里交流与碰撞，发出行业之声

吉因加首席医学官陈蓉蓉博士分享题为《基因大数据与肿瘤转化应用研究成果》的主题报告，详细展示了自第五届基因大数据会以来一年左右时间内，吉因加携手众多合作临床科学家，在大数据积累和肿瘤转化研究上的诸多成果。成果涵盖肺癌、乳腺癌、妇科肿瘤、消化系统肿瘤、罕见/少见肿瘤等各个癌种方向，既包括可能改变临床诊疗的MRD研究，也包含科学问题驱动的多组学系统研究；既有紧贴临床需求的分子分型研究，也有基于新技术的机制探索；既有回顾性大数据挖掘，也有前瞻性大队列，百花齐放，精彩纷呈，展示了吉因加一如既往强大的科研攻关能力。

吉因加科研总监徐亚平博士从技术和应用两个角度展示了液体活检2.0的详细概念以及未来的转化蓝图。吉因加的液体活检2.0规划，依托具备自主知识产权的GM-Seq多组学检测技术，聚焦于cfDNA甲基化、片段组学等新维度指标在器官损伤评估方面的临床应用，不仅能够实现液体活检在肿瘤、移植等应用领域的纵向延伸，同时也具备横向孵化其他应用管线的潜力，极大拓展了液体活检在生命健康方向的探索价值。

吉因加产品总监李盼松博士分享题为《基于高深度GM-seq技术的肝癌早诊产品研发进展》的报告，系统介绍了吉因加肝癌的早筛早诊产品的研发进展，提出突变联合甲基化的组合策略可能是肝癌早筛早诊的终极解决方案。在过去两年中，吉因加联合解放军总医院启动了早筛PREDICT1.0多中心项目，利用高深度NGS，整合cfDNA中携带的肝癌相关突变、cfDNA的片段特征和HBV病毒信息，研发了第一代肝癌早筛产品OncoET，在特异性95%以上的情况下敏感性达到89%。紧接着启动了第二代产品的研发，基于自主研发的GM-seq底层技术，采用突变联合甲基化的技术策略设计了升级产品，突破了在一套实验和生信体系下实现突变和甲基化共检并准确定量的技术难点，在特异性100%情况下，能够以98.3%的敏感性鉴定肝细胞癌，证明了组合策略的优势。在后续研发规划中，李博士指出将会扩大队列夯实产品性能，并将采用多组学高深度策略在更多的癌种和更多的临床应用场景中进行拓展。

北京大学肿瘤医院吴楠教授和中国医学科学院肿瘤医院马飞教授为我们主持第三篇章，马飞教授表示各位讲者带来了非常务实且重磅的学术成果，希望吉因加的新技术能够应用于临床，解决临床实际问题；吴楠教授表示收获很多，陈蓉蓉博士展示了吉因加和全国多个专家的合作，覆盖多领域、多癌种的多项成果，显示出吉因加强大科研攻关能力。徐亚平博士关于甲基化、GM-Seq等新技术有望攻克更多的临床技术难题；白晶博士带来的单细胞测序平台将带着使命解决更多的未知问题；李盼松博士的GM-Seq在肝癌诊断中的应用，对于新技术的推广和应用是一个新的契机。两位教授表示非常兴奋，期待可以和吉因加有更多的合作机会！

基因大数据年会已成功连续举办六届，旨在全面展示基于大数据挖掘的成果产出，为精准医疗搭建高水准、多领域的交流平台，助力肿瘤精准医学转化研究。本次大会以“创新应用，价值共享”为主题，包括主会场、肠癌精准诊疗专场、肝胆肿瘤精准诊疗专场、中青年临床科学家专场、病理NGS精准检测专场、 RNA-Seq病理应用专场、国产NGS平台院内运行专场、感染精准诊断专场、遗传性肿瘤专场、肿瘤创新药精准开发专场、企业生态专场等非常丰富多元的内容，整个会议围绕肿瘤精准医疗多个热点、重点议题，共有50多场主题演讲和讨论轮番亮相。吉因加始终坚持创新，与更多专家携手，布局肿瘤防治全链条，为人类健康的持续改善砥砺前行。