4月19日的压轴专场是关于卵巢癌、子宫内膜癌等妇科肿瘤的科普知识。本场邀请到了北京大学肿瘤医院高雨农教授、重庆市肿瘤医院邹冬玲教授、福建省肿瘤医院徐沁教授、苏州大学附属第二医院朱维培教授、中山大学肿瘤防治中心李俊东教授，针对严重威胁女性健康的卵巢癌、子宫内膜癌等妇科肿瘤进行科普讲解和分享。精彩内容获得了10万+病友和家属的在线观看。
1. 哪些妇科肿瘤需要进行基因检测？
高雨农教授：基因突变累积诱发肿瘤，基因突变包括胚系突变和体细胞突变。在妇瘤领域，基因突变检测对用药方案指导及遗传风险评估尤为重要。如针对卵巢癌中的BRCA基因突变，目前临床上已经有对应的PARP抑制剂。对林奇综合征相关基因的检测也尤为重要，其可提示患者卵巢癌及子宫内膜癌的患病风险。另外，检测MMR基因的状态也可判断子宫内膜癌的免疫治疗方案是否可行。
2. 携带遗传突变基因，患卵巢癌的风险有多高？
邹冬玲教授：以卵巢癌中常见的BRCA1/BRCA2突变为例，普通人群患卵巢癌的风险为1-2%，而携带BRCA1有害突变的个体风险将升高至39-63%，而携带BRCA2有害突变的个体风险将升高至16.5-27%。携带BRCA1/BRCA2的个体患乳腺癌的风险也有明显上升，其他肿瘤如前列腺癌、胰腺癌的风险也有所升高，所以建议有家族遗传风险的患者进行遗传咨询，提早进行预防。
3. 子宫内膜癌患者是否需要做遗传性基因检测呢？
徐沁教授：遗传性子宫内膜癌约占子宫内膜癌的5%。若晚期或复发性子宫内膜癌患者确诊了林奇综合征，则相关基因突变有50%可能性遗传给后代。另外，子宫内膜癌患者基因检测结果中，微卫星高度不稳定（MSI-H），使用免疫疗法可获得良好的效果。目前已有多项临床试验支持这个结论。
4. PARP抑制剂治疗，需要检测哪些基因？
朱维培教授：PARP抑制剂（如奥拉帕利）是BRCA1/2基因突变的卵巢癌患者的一线维持治疗药物。但PARP抑制剂不单针对BRCA1/2基因，对于HRD基因异常，也是PARP抑制剂敏感的决定因素。临床检测中，最好全面检测HRD通路基因，为患者寻找更好的治疗机会。
5. 如何发现卵巢癌PARP抑制剂的耐药？
李俊东教授： 肿瘤异质性是临床治疗过程中出现耐药问题的可能因素。一般情况下，我们通过血清肿瘤标志物升高和影像学结果检测病灶增大或发现新病灶来判断，但从基因层面入手，可更为及时地提示患者的疾病变化及用药效果，如通过采集患者外周血，检测血液中循环肿瘤DNA（ctDNA），可以实时评估患者是否出现耐药。此外，在使用PARP抑制剂前，也需要检测回复突变，预警肿瘤耐药。
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基因科技的发展，为妇科肿瘤治疗带来了天翻地覆的变化，尤其是卵巢癌，今年国际权威指南NCCN连续更新用药检测指标，精准治疗获益的人群将显著增加，希望病友们通过本次宣传，了解了肿瘤基因监测在临床诊疗中的辅助作用，帮助更多的患者找到治疗机会。癌症防治，我们共同行动。