精准抗癌,共同行动 | 事出反常必有妖,乳腺癌基因检测帮您来拆招

2015年,歌手姚贝娜因乳腺癌去世引起全网惋惜,这一恶性肿瘤成为全球女性的一大杀手。肿瘤防治宣传周,吉因加联合战略合作伙伴医联,邀请到中山大学孙逸仙纪念医院刘强教授、湖南省肿瘤医院欧阳取长教授、中山大学孙逸仙纪念医院刘洁琼教授、陆军特色医学中心(大坪医院)徐琰教授为病友和家属分享乳腺癌防治的科普知识。内容丰富精彩,吸引了10万+病友和家属在线观看。



1. 乳腺癌的治疗原则是什么?


刘强教授早期肿瘤要充分,晚期肿瘤要精准。这是我在乳腺癌治疗过程中总结的经验。在临床实际应用中,如果是早期乳腺癌患者,首先要考虑标准治疗,但对于淋巴结转移超过10个以上的患者,推荐通过循环肿瘤DNA(ctDNA)监测患者的复发风险指导是否采取辅助治疗等手段加强治疗。对于晚期乳腺癌患者,则需要通过基因检测,明确患者突变情况,为患者进行个体化的精准治疗。正如世界上没有两片相同的叶子,世界上也没有完全相同的肿瘤,我们需要通过基因检测来辅助制定个体化的治疗方案。


2. 基因检测在激素受体阳性乳腺癌如何应用?


欧阳取长教授:激素受体阳性(HR+)乳腺癌是乳腺癌中最常见的类型,预后较好,临床根据女性绝经情况可选择不同的内分泌治疗药物,但如果患者内分泌治疗出现耐药,则需进行基因检测,更换靶向治疗方案。靶向治疗则根据乳腺癌细胞增殖、生长与抗凋亡信号通路上的基因突变情况,选择对应的靶向药物,如PIK3CA基因对应PI3K抑制剂。此外,可以通过血液ctDNA检测动态监测,评价治疗疗效,可以比影像学更早提示治疗进展。


3. HER2阳性乳腺癌有哪些治疗方法?


刘洁琼教授:HER2阳性乳腺癌,预后相对较差,HER2过表达和HER2 突变均导致蛋白功能增强, HER2 扩增和突变共存的患者,与单纯的HER2 扩增患者相比,治疗结局更差。HER2 突变更容易发生于晚期乳腺癌患者中,临床治疗可从抗HER2治疗中获益,HER2突变不同,对应药物提示可能不同,需要通过基因检测来选择治疗药物,并采用ctDNA检测的方式监测耐药问题。


4. 三阴性乳腺癌的治疗有新方法吗?乳腺癌会遗传吗?


徐琰教授:三阴性乳腺癌是指激素受体和HER2均为阴性,与其他乳腺癌类型相比,预后较差。临床上主要以手术、放疗、化疗等方法进行治疗。目前,针对三阴性乳腺癌的免疫治疗也出现曙光。此外,通过多基因检测的方法,结合三阴性乳腺癌的分子分型,也有望提示各亚型潜在治疗靶点和精准治疗策略,改善患者预后。部分乳腺癌患者先天携带特定基因突变,该类突变增加肿瘤患病风险,且有一定概率遗传给后代。患者在治疗前,建议进行多基因检测,全面评估患癌风险,根据不同基因突变采取不同的临床管理方案。必要情况下,根据家族发病情况,结合医嘱,正常人也可进行遗传风险评估。


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三阴性乳腺癌多中心临床研究:

刘强教授在直播中提到的三阴性乳腺癌的多中心临床研究还在进行,如果患者ctDNA检测阳性,将有望在常规治疗的基础上,免费用到PD1抗体的免疫治疗。了解具体研究方案或者参与临床研究,欢迎到中山大学孙逸仙纪念医院乳腺肿瘤中心门诊就诊或与刘强教授团队联系 (主要研究者:刘强;研究者:李舜颖 lishy96@mail.sysu.edu.cn;研究助理:董玉梅 020-34071145)。