我们普通人首次听说黑色素瘤还是在电影《非诚勿扰》中，主人公因为一颗痣发展为黑色素无药可医选择跳海自杀，故事感人悲怆。基因科技的发展，靶向和免疫治疗让黑色素瘤治愈力突飞猛进。4月18日上午，吉因加联合战略合作伙伴医联举办的大型肿瘤基因科普公益直播之“恶黑专场”邀请到北京大学肿瘤医院的斯璐教授、福建省肿瘤医院的陈誉教授、湖南省肿瘤医院的蒲兴祥教授、南京鼓楼医院的邹征云教授，分享和探讨了恶性黑色素瘤的致病基因和临床诊疗情况。专家们深入浅出的分享吸引了10万+人次在线观看。
恶黑临床少见，小编为大家划一下重点。
1. 黑色素瘤患者要做哪些基因的检测？
斯璐教授：黑色素细胞恶变而成的恶性肿瘤，多半由痣演变而来，可在身体的不同部位发生。亚洲人需尤其警惕肢端的痣。黑色素瘤的化疗预后非常差，但目前靶向治疗和免疫治疗大大提高了患者的生存，在进行两种治疗之前，需要进行基因检测。检测基因的数量根据经济条件可以选择有对应获批药物的靶点或免疫治疗指标进行检测，也可进行更为全面的检测，使患者未来能得到更多治疗建议，或者有资格参与一些靶向药物的临床试验。
2. 基因检测都有BRAF V600E，为什么有的人有效果，有的人没有？
陈誉教授：黑色素瘤有一个重要的致病通路，即Ras-Raf-MEK-ERK通路，其中这条通路上的BRAF V600E是驱动突变，即对于癌症的发生发展起关键作用，然而临床治疗是却无法仅根据BRAF V600E突变进行治疗，这条通路上还有TERT、CDKN2A、PTEN、NF1等突变，我们需要综合患者的基因突变情况，临床特征等谨慎选择治疗方案。
3. 恶黑靶向治疗临床上如何选择治疗方案？
蒲兴祥教授：目前临床上根据患者基因检测结果，结合国际治疗指南主要采用BARF抑制剂治疗。研究同时发现携带NRAS、GNAQ / GNA11等基因的患者采用或MET抑制剂也有治疗效果。这样，在临床治疗中，我们需要具体情况具体分析，结合患者基因突变情况，给与相应的治疗方案，并可考虑应用其他癌种的靶向药物治疗。
4. 黑色素瘤患者进行免疫治疗前是否要进行一些指标的评估？
邹征云教授：免疫治疗是通过调动人体自身免疫系统来对抗肿瘤的治疗方式。免疫治疗需通过基因检测筛查评估免疫治疗效果。这些指标包括，我们熟悉的疗效预测指标TMB，MSI，PD-L1扩增、PBRM1（肾），影响疗效的指标，如患者携带MMR，POLE/POLD1, DDR, KRAS, TP53基因，则免疫治疗效果较好，如携带PTEN, JAK1/2，B2M，EGFR，ALK，STK11, KEAP1, 11q13免疫治疗效果较差，此外，超进展指标MDM2/4，DNMT3A以及预后指标HLA-I分型（A/B/C型）, HLA杂合性缺失也需要考虑进来。
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义诊内容
针对肿瘤患者病历资料、基因检测报告和诊疗问题进行咨询和治疗建议
义诊流程
线上报名->提交义诊所需资料->线上预约门诊时间->线上义诊（半小时左右）
报名所需资料
1.最初诊断的病历资料（如当时的出院记录，入院记录等）
2.最近一次或多次就诊记录（例如：门诊处方、多次出入院记录，可以体现从诊断开始到目前的治疗方案变化及变化原因）
3.所有诊断的病理报告
4.所有的基因检测报告
5.最近的肿瘤标记物、CT/MRI等影像学检查资料
6.肿瘤基因咨询门诊希望得到解答的问题
7.咨询对象联络方式（手机号码）
重要提示
以上资料清晰拍照后，发送到 case@geneplus.org.cn 邮箱；邮件标题：患者姓名-病例征集-拟就诊日期（不是预约日期）（如张三-病例征集-20200429）或添加工作人员微信号报名咨询：geneplusZX02。
收到邮件后，工作人员会对资料进行审核，无误后，将会电话告知您义诊时间和注意事项，请耐心等待。您也可以回顾一下治疗中曾经遇到的疑惑，不懂的专业术语？新的治疗机会等等。医生平时都很忙，很难有整段时间进行针对性的咨询和建议，我们的“肿瘤基因门诊”集结国内顶尖肿瘤临床专家和肿瘤基因咨询专家，为肿瘤患者提供线上基因报告及治疗建议咨询，一对一为您答疑。病例征集截止日期：2020年4月20日。