4月17日，吉因加联合战略合作伙伴医联举办的大型肿瘤基因科普公益直播“肿瘤专家共‘话’基因”正式开启，作为肿瘤防治宣传周首场直播的肠癌专场，邀请了来自中国医科大学第一附属医院曲秀娟教授、中南大学湘雅医院黄进教授、中山大学肿瘤防治中心骆卉妍教授、南方医科大学南方医院严俊教授开讲。四位专家就肠癌的基因突变、遗传风险、治疗药物、预后评估等方面为观众全面剖析了结直肠癌的基因突变与治疗。专家们深入浅出的分享吸引了10万+人次在线观看。
直播内容丰富精彩，知识点太多，小编接下来会为大家划一下重点：
1. 结直肠癌的风险因素有哪些？临床基因检查有哪些方法？
曲秀娟教授：结直肠癌的本质是基因突变由量变到质变的过程，大约90%的病例发生在50岁以上人群中，但携带遗传风险基因的患者发病大多较早。临床就诊时建议患者首先进行基因检测，明确基因突变情况，以找到对应的个体化治疗方案。目前常规的分子检测方法包括基因变异检测和基因变异产生的异常蛋白/蛋白表达量的检测，其中基因变异层面的检测需要通过PCR技术和NGS技术进行，相比前者，NGS检测覆盖的基因数量较多，可同时涵盖导致遗传风风险的胚系突变和每个人都不同的体细胞突变检测。
2. 造成结直肠癌遗传风险高的基因突变有哪些？如何筛查基因范围？
黄进教授：约5%结直肠癌发生与遗传有关，如林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病（FAP）等。通过基因检测通常会检测出特异基因，如果条件允许，一次性检查多个基因，一步到位地获知遗传风险。如果条件有限，也可结合患者家族史和了肿瘤临床表现，筛查特定基因筛查主要的几个综合征相关基因（比如林奇综合征、FAP和PJS等）。
3. 基因检测什么时候做？治疗过程中，有必要采集血液进行检测吗？
骆卉妍教授：结直肠癌的治疗首先进行基因检测，明确突变基因、免疫标记物表达等才能让治疗更加有效。结直肠癌中，即存在常见的RAS基因（包括 KRAS、NRAS、BRAF）突变，也有不常见的NTRK融合突变，他们的治疗方案完全不同。对于晚期的患者来说，一般情况下均需要进行基因检测，检测的基因则是越多越好。
4. 术后需要做化疗吗？有哪些指标可以辅助判断患者预后？
严俊教授：一般可手术的结直肠癌预后都相对比较好，尤其是病理分期为I期的患者，基本不需要辅助化疗。但对于临床II、III期的患者来说，则需要根据肿瘤大小、侵犯程度、分化情况、是否梗阻或穿孔等因素决定是否进行辅助化疗。目前临床研究发现血液里的循环肿瘤DNA片段（ctDNA）也可更为精细地帮助判断患者预后和辅助治疗所需时间。
“肠”治久安是大事，如果专场直播内容还不够，您还可以报名参加4月20日肿瘤基因门诊义诊活动，我们邀请了众多肿瘤专家为您一对一进行咨询，本次参与公益直播的曲秀娟教授与骆卉妍教授也将坐阵哦~
义诊内容
针对肿瘤患者病历资料、基因检测报告和诊疗问题进行咨询和治疗建议
义诊流程
线上报名->提交义诊所需资料->线上预约门诊时间->线上义诊（半小时左右）
义诊所需资料
1.最初诊断的病历资料（如当时的出院记录，入院记录等）
2.最近一次或多次就诊记录（例如：门诊处方、多次出入院记录，可以体现从诊断开始到目前的治疗方案变化及变化原因）
3.所有诊断的病理报告
4.所有的基因检测报告
5.最近的肿瘤标记物、CT/MRI等影像学检查资料
6.肿瘤基因咨询门诊希望得到解答的问题
7.咨询对象联络方式（手机号码）
重要提示
以上资料清晰拍照后，发送到 case@geneplus.org.cn 邮箱；邮件标题：患者姓名-病例征集-拟就诊日期（不是预约日期）（如张三-病例征集-20200429）或添加工作人员微信号报名咨询：geneplusZX02。
收到邮件后，工作人员会对资料进行审核，无误后，将会电话告知您义诊时间和注意事项，请耐心等待。您也可以回顾一下治疗中曾经遇到的疑惑，不懂的专业术语？新的治疗机会等等。医生平时都很忙，很难有整段时间进行针对性的咨询和建议，我们的“肿瘤基因门诊”集结国内顶尖肿瘤临床专家和肿瘤基因咨询专家，为肿瘤患者提供线上基因报告及治疗建议咨询，一对一为您答疑。病例征集截止日期：2020年4月20日。