高通量测序成本低、通量高、精准度高，已成为肿瘤精准医疗不可或缺的技术平台。伴随着国产平台的强势崛起，如何快速临床落地，促进科研探索，最终惠及肿瘤患者，成为业内同仁关注的焦点。吉因加第四届肿瘤基因大数据年会“迎接新平台，大数据时代下的新应用”分会场上，专家们聚焦主题，各抒己见，提出了很多宝贵的建议。

国家卫健委临检中心 李金明教授

北京协和医院 梁智勇教授

该会场由国家卫健委临检中心副主任李金明教授和北京协和医院病理科主任梁智勇教授担任主席，两位教授分别致辞并开启了精彩的学术汇报环节。

肿瘤NGS时代 — 服务临床 放眼未来

河南省肿瘤医院郭永军教授（左）和北京协和医院吴焕文教授（右）主持

苏丹教授：早期非小细胞肺癌多组学研究

随着低剂量螺旋CT筛查的普及，I期非小细胞肺癌在可手术肺癌中的比例逐年增高。虽然患者的生存较好，但是仍有约30%会五年内复发甚至死亡。因此，研究早期肺癌的发生发展机制，对判断复发风险具有重要作用。既往研究表明，免疫逃逸现象在早期肺癌中普遍存在，且肿瘤多组织取样发现，不同肿瘤部位的免疫状态也存在差异。浙江省肿瘤医院苏丹教授运用吉因加1021 panel和免疫组库检测技术，通过多组学分析早期肺癌的免疫微环境，揭示其发生发展机制。

姜艳芳教授：高通量测序技术指导肿瘤精准治疗的策略

吉林大学第一附属医院姜艳芳教授的经验分享围绕临床医生和患者常见问题展开，依次回答了最合适治疗方式选择、基因检测介入时机、单基因或多基因检测、样本选择及耐药复发后的基因检测5个问题。她以肺癌为例，指出依据NCCN指南，治疗前进行多基因检测，不仅可以预测多种靶向药物和免疫药物获益，而且治疗耐药后，大panel检测可以分析耐药机制，指导后续治疗方案。另外，姜教授还介绍了ctDNA液态活检的临床应用优势。

马杰教授：融合基因与软组织肿瘤

河南省肿瘤医院马杰教授提出，淋巴瘤和软组织肿瘤的诊断是分子病理的两大难题。然后他介绍了软组织肿瘤的种类、分型以及诊断。软组织肿瘤之所以难以诊断，是由于其融合基因类型特别多，需要针对特殊的DNA区域设计探针，并结合RNA检测，综合判断。最后他进行了案例分享，运用吉因加1021 panel，在一例年青女性神经纤维瘤患者中，检出NF1胚系突变和ARID1B体细胞突变，从而辅助精准诊断。

管彦芳博士：Gene⁺WES临床应用三步曲

吉因加管彦芳博士介绍了超级全外显子组OncoWESuper产品。与首个获FDA批准的癌症临床全外显子测序体外诊断产品OmicsCore相比，吉因加OncoWESuper覆盖范围更广，性能更加强大。产品将分为3个版本，1.0版立足临床转化，不仅可以提供更加精准的TMB检测，还可以助力新靶点发现，有效鉴定HLA类型，使患者最大可能获益于靶向、免疫等治疗策略。2.0版拓展了更多的技术指标，如TNB、HLA-LOH等，让科研无缺憾。3.0版利用多组学方法，综合WES和RNA-seq，极大地提高融合检出率。 

问题：小panel、大panel、WES的临床应用选择？

山西省肿瘤医院郗彦凤教授：吉因加全外产品指标全面，让人眼前一亮。目前，临床上小panel检测，由于其产品性能成熟，费用低，受到患者的欢迎，但对后续研究价值有限。全外检测是未来奋斗的目标。目前，很多指标的研究进展很快，需要更加全面的检测，从而指导治疗策略的制定。

清华长庚医院尹洪芳教授：panel的选择受到很多政策和价格的制约。从患者的角度出发，希望panel越大越好，但实际中，由于价格的因素，更倾向于小panel检测。希望专家们推动NGS大panel检测早日进入医保，帮助患者减轻经济负担。另外，基因检测需要在正规的公司进行，这样检测质量才能得到较好的保证。

福建省肿瘤医院师怡教授：如果肺腺癌病人明确不用免疫治疗，就做合规性较好的小panel。针对原发灶不明的患者，要做大panel。从组织学类型来看，卵巢浆液癌做小panel就够了，透明细胞癌推荐做大panel。另外，需根据病人的实际病理情况选择适合的panel。当然，如果患者经济条件允许，大panel是更好的选择。

陕西省人民医院李文生教授：非小细胞肺癌可以进行多基因ARMS联检、NGS大panel或NGS小panel的检测。其中NGS小panel价格低，且有针对性药物靶点，而大panel因经济情况受限等因素，还未被大多数患者接受。

郑州大学第一附属医院姜国忠教授：个体化治疗时代，能让患者真正受益的panel就是好panel。从癌种的角度来看，肺癌转移性结直肠癌做NGS检测，胃癌这样靶点只有赫赛汀的癌种，做FISH就够了。WES检测范围更广泛，指标多，但临床指导价值还需验证。

郑州大学汤文学教授（左）和 北京协和医院吴焕文教授（右）主持

钟定荣教授：分子病理新技术对传统病理诊断的支持与补充

中日友好医院钟定荣教授首先介绍了病理学的发展历程、传统病理学以及分子病理学的常用技术手段。基于传统病理学，由细胞生物学、分子生物学、遗传学等学科相互渗透形成的分子病理学，是常规病理的支持与补充。与药物治疗相关的分子病理学，是病理联系临床与患者的渠道。最后，他分享了分子病理学在肿瘤诊断中的应用实例，提出了分子病理学的未来发展趋势。

叶丰教授：基于变异、表达、临床病理和预后特征的乳腺癌大数据分享

四川大学华西医院叶丰教授介绍了乳腺癌精准治疗和预后的影响因素，如肿瘤大小、淋巴结转移、家族史、个人史、影像特征、病理诊断等。同时，介绍了CNV、Indel、lncRNA、microRNA等分子层面的影响因素。最后，叶教授分享了其团队构建的高质量临床队列数据体系，该体系包含完整的临床诊疗信息和随访信息以及多组学数据等信息。目前，乳腺癌信息管理系统BCIMS已收录15000多例患者的信息，将失访率从2008年的23.1%控制到2010年的5.8%。

张陆诚总监：吉因加数字化平台

苏州吉因加张陆诚总监展示了吉因加与病理科合作共建实验室，能够快速完成WES检测，自动化程度高，且省时省力。他指出，在数据量越来越大的今天，实验室面临着巨大的挑战。Gene⁺OncoBox肿瘤NGS全自动分析解读一体机，集成多维解决方案，可以帮助实验室实现智能化管理。其中，Gene⁺OncoOS可以结合自动化建库仪和测序仪等硬件，一起打造全流程超智能化的信息管理系统；Gene⁺OncoDB通过便捷的操作，构建自己的本地解读知识库；Gene⁺OncoVuse可以帮助老师告别传统表格式数据管理和挖掘；Gene⁺OncoCloud是我们在大数据量下的最佳解决方案。

问题：NGS时代的大数据挖掘如何落地生根开花结果？

重庆医科大学附属第一医院余秋波教授：在大数据分析前，需要对患者信息，如取材、病理、患者、临床治疗、基因等，开发一款软件去管理挖掘。需要注意的是，病理科一定要有很好的质控，保证数据的有效性。目前，大数据分析的软件已经有很多，但分析结果，如何服务于临床，还需进一步努力。

北京医院何磊教授：分子病理技术的发展推动病理医生能从幕后走到台前。然而，目前病理分子室的各个系统和软件是分散的，希望能通过一款软件，将所有数据信息都连接在一起。这对后续的数据分析和挖掘肯定有很大的益处。

中国人民解放军火箭军总医院许琳教授：吉因加肿瘤NSG全流程解决方案给病理科带来了自动化、低成本以及大数据挖掘的便利。目前，肿瘤基因检测临床应用中，仍需要医生帮助患者理解基因检测的意义，及早发现治疗，正确面对疾病，这需要临床医生、病理医生以及检测公司的密切配合。

讨论完毕后，吴焕文教授做了讨论总结。他认为，大数据挖掘要落地生根、开花结果，需要在临床科学问题发现、样本获取、多维度数据挖掘和病理质控四个方面的进行努力。

会议最后，郭永军教授做总结发言。他说，每一次来都能学到很多新东西，见到老朋友，认识新朋友，希望下次年会，能够再次相聚北京，论道健康。