2019年11月，东莞市人民医院周建平、江冠铭主任团队与北京吉因加基因研究院的合作成果，在国际学术期刊Lung Cancer（IF=4.599）发表。研究团队在1021 panel-NGS检测助力下, 首次在硬化性肺细胞瘤患者中发现BRAF基因的V600E突变。
导读
硬化性肺细胞瘤为肺部罕见良性肿瘤，包括圆形间质细胞和表面细胞两种成分。该肿瘤在女性中更常见，发病年龄通常高于50岁，在年轻人群中亦有报道。该肿瘤主要以手术切除病灶，术后随访为主，极少复发。关于硬化性肺细胞瘤的基因变异报道较少，本次为大家介绍的是一例年轻硬化性肺细胞瘤患者，通过1021 panel-NGS检测发现了BRAF V600E突变，从而扩展了对于硬化性肺细胞瘤基因变异的认识，助力对患者病情的深度认识。
研究简介
一名17岁的女性，因反复咳嗽、咳痰，痰中带血入院，胸部CT检查示右肺占位性病变（图1）。经皮肺占位穿刺活检病理示：病变倾向于硬化性肺细胞瘤，后进行胸腔镜辅助右肺上下叶肿瘤剔除术。术后病理结果（图2）：硬化性肺细胞瘤；免疫组化结果：圆形间质细胞：Vim、ER、PR、Syn、TTF-1、EMA均（+），CD56(少量+)，CK（少量弱+）；表面细胞：Vim、Syn、TTF-1、CK、EMA、CK7（+），P63(少量+)；S-100(组织细胞+)，CD31、CD34、CgA、SMA均(-)，Ki-67约3%(+)。借助1021panel-NGS检测，发现患者携带BRAFV600E（图3）和AKT1 E17K突变。
图1：胸部CT检查结果
图2：硬化性肺细胞瘤病灶的HE和免疫组化结果
图3：BRAF V600E突变
研究讨论
这是第一例报道BRAF V600E突变在硬化性肺细胞瘤检出的案例，扩展了硬化性肺细胞瘤基因变异资料的同时，结合既往文献可以发现，从基因这个维度来认识疾病，良性肿瘤和恶性肿瘤可能存在相同的致瘤机制；同为硬化性肺细胞瘤患者，个体之间，携带基因突变或者其他指标结果也会各有不同。