12月7日，来自临床、病理、医药研发及健康管理等肿瘤领域的近300位专家学者赴约京城，共同见证第四届肿瘤基因大数据年会的精彩纷呈。有老友重逢，有高手过招，有切磋交流，40多场主题报告及讨论环节全面囊括多癌种、全周期、上下游的前沿热点和最新成果，有人气又接地气，会场和实时在线观众超8000人。
大会由中国工程院程书钧院士和中国科学院杨焕明院士担任荣誉主席，国家卫生健康委临检中心副主任李金明教授、北京协和医院病理科主任梁智勇教授、上海市肺部肿瘤临床医学中心/上海交通大学附属胸科医院肿瘤内科主任陆舜教授、中国医学科学院肿瘤医院内科主任王洁教授和解放军总医院健康管理研究院主任曾强教授担任会议主席，中关村科技园昌平园管委会、中关村社会组织联合会、中关村昌科生命健康产业联盟等单位的领导莅临指导。
荣誉主席致辞
作为连续四届莅临大数据年会的大咖，中国工程院程书钧院士对吉因加近几年的发展给予了很大的肯定。同时，他坦言肿瘤的复杂性远远超出自己的想象。程院士指出，一个疾病的发生、发展是外界因素包括身体调控机制本身的一个平衡，所以对于肿瘤的研究要高度重视人的整体意识，这一点在未来的肿瘤治疗及预防中会起到至关重要的作用。对于未来的发展，程院士首先指出，肿瘤研究的关键问题是对人类资源、肿瘤资源的大量观察，以及很好的累计、分析，这是未来最主要的特征，第二，需要发展一些新的分析平台。第三，我们需要依靠大数据的支撑。如果我们有一个很好的肿瘤大数据分析平台，就可以更好地分析和发现问题。程院士进一步指出，在生物信息的发展和大数据方面，我们国家有着巨大的临床优势，因为我们有着巨大的数据、丰富的资源，我们应该抓住这个优势，在肿瘤防治上走出关键性的一步。而目前吉因加保持着与肿瘤临床的高度结合，是非常有意义的。
主题报告
Anheuser Busch 讲座教授，美国圣路易斯华盛顿大学医学院肿瘤内科主任Ramaswamy Govindan 教授介绍了肺癌不同病理类型有着全然不同的基因突变图景，在治疗过程中，需要发现不同的靶点采取不同的治疗方案，且在疾病进展中，肿瘤的克隆进化都会给临床诊疗带来挑战。他分别从肺癌潜在治疗靶点、肿瘤进化和耐药机制、肺癌免疫图谱及易感基因等角度详细阐述了肺癌基因图谱在临床诊疗中的作用。
中国医学科学院肿瘤医院内科主任王洁教授分享了免疫治疗Biomarker的探索和应用。免疫治疗虽然为患者带来了良好的远期生存，但其在临床实施的过程中需要考虑的因素非常多，包括免疫微环境，宿主，肠道菌群等，探索合理的免疫治疗Biomarker成为免疫治疗的重点。王洁教授依次分享了TMB、PD-L1表达方面的探索、TILS、炎症基因以及免疫组库等正向预测Biomarker的研究进展。王洁教授与吉因加合作，在以上相关领域的回顾性研究中均取得了一定的成果。此外，为验证Biomarker的临床效应，王洁教授牵头的前瞻性研究正在进行。除正向预测的Biomarker之外，王洁教授认为负性预测标志也是重要的研究领域，包括耐药及IrAE相关反向标志等，以提前知晓免疫治疗的副作用，避免亡羊补牢式的补救。最后，王洁教授总结道，免疫治疗Biomarker要从多组学、多维度、多节点进行探索，要从小样本过渡到多中心的探索，整合肿瘤内因与微环境相关因素建立免疫治疗的预测体系是未来的方向。
上海市肺部肿瘤临床医学中心/上海交通大学附属胸科医院肿瘤内科主任陆舜教授表示，肿瘤的发展是由体细胞突变及亚克隆选择驱动，那这些突变最终的归宿是怎样的呢？他在会上分享了肿瘤分子克隆进化的研究进展，深入分析了英国TRACERx项目，该项目利用分子克隆进化技术，追溯了早期肺癌患者的疾病进展，观察分子克隆进化与免疫逃逸及临床结果之间的关系。受到这种将免疫机制、基因组学以及临床结果结合在一起的研究启发，陆舜教授团队发起了晚期非小细胞肺癌分子克隆进化真实世界研究TRACELib001（NCT03059641）项目。项目采用吉因加独创的mClone分子克隆分析技术和1021 panel测序，分析携带EGFR突变晚期NSCLC患者的克隆进化。目前经过全国14家中心3年多的努力，已完成300例患者入组和133例患者持续随访。初步结果发现，EGFR突变不仅出现在主克隆，也会出现在亚克隆中，这就导致亚克隆患者的用药选择问题。研究还在继续，我们期待陆教授的研究结果。
George Barth Geller讲座教授、杜克大学癌症中心前任主任Herbert Kim Lyerly 教授认为，随着研究的深入，液体活检在肿瘤监测、筛查和早筛领域的应用愈加明朗。他首先介绍了美国FDA在液体活检技术中的考察点，随后介绍了其团队在肿瘤常见的蛋白分子伴侣HSP90和肿瘤治疗性疫苗中的探索。他们构建了一种可以锁定癌细胞中HER2蛋白的疫苗，能够帮助激发免疫系统对癌细胞的攻击。Herbert Kim Lyerly教授在基础研究领域的探索和发现，为现场专家带来了全新的启发。
国家卫生健康委临检中心副主任李金明教授回顾了近年来非小细胞肺癌NCCN指南的迭代更新过程，提出随着actionable基因数量的快速增加，NGS检测成为肿瘤临床精准治疗的重要手段。然而，日新月异的治疗指南也给肿瘤NGS检测体外诊断产品的审批工作带来巨大挑战。随后，他详细介绍了体外诊断产品临床可用性的三个方面性能确认，即分析性能确认、临床性能确认和临床有用性的确认，强调了体外诊断产品要实现其临床预期用途。他提出，肿瘤NGS检测步骤繁琐、质控复杂，监管层面应该整体、系统地判断产品的性能，而不是单一地评价试剂盒、测序仪或分析软件，呼吁行业监管政策以LDT模式为主，促进肿瘤NGS检测行业的规范化。
梁智勇教授：携带融合基因变异的CRC患者筛查新策略
北京协和医院病理科主任梁智勇教授首先概述了MSI-H/dMMR检测在结直肠癌（CRC）患者林奇综合征筛选、免疫治疗预测、手术预后等领域的应用。既往研究发现，MSI-H/dMMR的状态误判是免疫治疗原发耐药的原因之一，当IHC和PCR检测结果不一致时，NGS检测可能是最终确诊方式。随后，他重点介绍了其团队运用吉因加1021 panel进行回顾性研究的成果。在分析363例结直肠癌患者的分子特征时，团队发现11例NTRK/ALK/RET融合，且均发生在dMMR病例中，因此提出CRC融合基因患者筛查新策略并进行验证，同时提供了可能的治疗方案。另外，团队还在泛癌种、子宫内膜癌、胃肠肿瘤领域开展MSI-H/dMMR患者的基因特征探索。根据目前的结果，他建议MSI-H患者应进行全面的林奇综合征检查。
吉因加自成立以来就聚焦肿瘤精准医疗，目前已累计13万份中国人群的肿瘤基因大数据，肿瘤基因大数据平台则是让无序TCGA等数据以及非结构化的临床信息，变成结构化、有序的输出，让临床医生和病理专家们发现更多反哺临床的新信息。陈蓉蓉博士为与会专家们详细介绍了吉因加大数据平台的临床应用场景。吉云平台集合了包括DNA、RNA及免疫组库在内的多维度生信分析流程， 临床医生通过自由的生信模块组合，可进行基因频谱、免疫治疗等多方面的信息挖掘。V-USE医学数据分析系统则是让临床数据用起来，通过患者管理、万能查询和建立群组、队列管理、群组比对等功能，辅助临床医生探索有利于临床的新发现，随着数据的不断增加，必定会有更多的发现。OncoBox数据分析解读一体机则是面对NGS检测实验室需求，集成业务管理、生信分析、报告解读等多个模块，能够实现从下机数据到检测报告的全自动化生成。
