近日，以“生命就是大数据”为主题的生命大数据高峰论坛暨第四届基因组云计算技术开发者峰会（GCTA 4）在贵州贵阳隆重举行，会议同期发布了区块链技术助力共建中国人群基因变异解读标准数据库。该标准数据库由中国食品药品检定研究院牵头，中国电子技术标准化研究院提供区块链技术标准化指导，联合吉因加科技等多个基因检测领域机构共同发布。
通过运用区块链、密码学等技术，该标准数据库旨在搭建公开、可溯源、不可篡改、符合伦理要求和审计监管的解读标准。在精准医疗时代背景下，通过全新的大数据合作范式，多方共有、共享、共为，形成临床检测和临床解读的标准示范。2018年7月，已完成第一期BRCA标准数据库搭建工作，相关研究成果也于今年4月发表在The Journal of Molecular Diagnostics 上。
文中展示了依照ACMG指南和中国人群的BRCA变异特征构建的BRCA解读标准，以及吉因加等多个基因检测领域机构联合参与构建的基于2843例中国人群750个变异的参考数据库。
在此基础上，吉因加进一步严格按照解读规则，综合自身积累数据和公共数据库数据构建了BRCA解读数据库。截至目前，该数据库已纳入21000多个变异，涉及8690多篇文献，其中致病/疑似致病变异（P/LP）占比51.1%，意义未明变异（VUS）占比28.3%，疑似良性/良性变异（LB/B）占比20.6%，并依托于吉因加强大的解读团队，数据库实现了全中文化，并保持实时更新。
考虑到BRCA基因变异检出无热点，随着NGS的应用推广，会有大量新发变异检出，吉因加自主研发了一套基于中检院解读规范、ACMG指南，使用人工智能算法的自动解读系统，结合大规模的解读数据库，极大提高了对新发变异的解读准确性。
依托于吉因加信息分析流程和解读数据库的Gene+ OncoBox分析解读一体机，可实现从下机数据到生成报告的一键式全自动化分析，分析解读速度高达10样本/2小时。除BRCA解读数据库外，Gene+ OncoBox还内置有10万条中文标准解读数据库，可实现用药、遗传等多维度的NGS下机数据分析解读。配合其强大的质量监控体系和数据挖掘模块，该分析解读一体机解决了基因检测整体流程质控、临床信息和基因型信息分离导致数据挖掘困难等难点，填补了行业的空白。
目前，吉因加已与中山大学附属肿瘤医院、北京协和医院、复旦大学附属肿瘤医院、四川大学附属华西医院、河南省肿瘤医院、广东省人民医院、首都医科大学宣武医院、苏州大学附属第一医院、福建省肿瘤医院、北京大学肿瘤医院等多家医院合作，共同推动Gene+ OncoBox的临床应用。