10月23日，2018年欧洲肿瘤内科学会年会（European Society for Medical Oncology ,ESMO）在德国慕尼黑落下帷幕。作为欧洲地区最负盛名的肿瘤学术会议，本届年会吸引了来自全球20000多位肿瘤领域专家学者参会，共同分享和探讨国际最前沿的肿瘤学科研究进展。
令人欣喜的是，吉因加3项学术成果入选本次大会壁报（poster）展示，其中1项更被选为壁报讨论（poster discussion）。这是继ASCO、WCLC之后，吉因加学术成果再次获得国际肿瘤盛会认可。
吉因加始终坚持“学术、专业”的精神，聚焦肿瘤精准医疗。目前，公司已积累70000例样本数据，建立肿瘤基因大数据平台。与国内外200多家顶级医疗机构建立科研合作，发表SCI文章20余篇，被ASCO、WCLC等大会接收摘要超过60篇，具有较强的科研实力。下面是此次大会入选3项成果的详细内容。
Discussion Poster I
肺腺鳞癌基因组突变谱及免疫组库研究
Genomic profile and T cell receptor repertoire of two cell components adenocarcinomas and squamous cell carcinomas in lung adenosquamous carcinomas
合作团队
福建省肿瘤医院林根教授团队
研究内容
本研究收集28例肺腺鳞癌患者组织样本，利用显微切割的方法获取腺癌成分（ACC）和鳞癌成分(SCCC)，运用吉因加1021大panel进行捕获测序，分析两种组分的突变频谱、TMB状态和进化路径，并分别与吉因加本地腺癌和鳞癌数据库比较，分析腺鳞癌与腺癌和鳞癌的异同。同时采用IR-seq技术，比较两种成分TCR的diversity和clonality指数。结果显示，79％的ACC和75％的SCCC样品具有EGFR突变，46％的ACC和64％的SCCC样品具有TP53突变。与肺腺癌（AC）相比，在ACC中EGFR、MAP3K1等突变基因更显著地富集，但未发现KRAS。与肺鳞癌（SCC）相比，在SCCC中EGFR同样显著富集，但TP53、CDNKN2A等突变基因的发生率更低。SCCC和ACC中普遍存在共有（主干的）突变，以EGFR和TP53最常见，表明ASC中的SCCC和ACC具有相同的起源。ACC和SCCC之间的TMB状态和TCR的多样性都存在存在显着差异。
研究亮点
本研究加深对肺腺鳞癌的认识，结果支持ACC和SCCC为同一起源的研究假设。同时发现两种组分表现出不同的基因组谱、TMB状态和TCR谱。
Poster II
ctDNA NGS测序作为转移性结直肠癌的预后和预测的分子标记物
Circulating tumor DNA by next generation sequencing as a prognostic and predictive biomarker in metastatic colorectal cancer
合作团队
北京协和医院白春梅教授团队
研究内容
本研究入组20例初诊未经治疗的mCRC患者，收集化疗前和化疗4个周期后（C4）患者的血浆ctDNA和血清CEA进行分析。采用吉因加1021大Panel进行深度靶向测序，mClone算法分析肿瘤异质性，mTBI算法评估肿瘤负荷。结果显示，患者基线期mTBI越低的患者，治疗获益越好，mTBI和PFS之间存在显著负相关（Spearman相关系数P = 0.0083，r = -0.5725）。在80％（16/20）的患者可观察到4周期的化疗后的mTBI对比基线期发生倍数性的变化，并且在有应答组和无应答组之间观察到mTBI变化倍数有统计学差异。研究发现mTBI的倍数性变化和PFS之间呈负相关（Spearman相关系数P = 0.0023，r = -0.7201）。
研究亮点
本研究发现，基线期mTBI和PFS呈负相关性，mTBI倍数变化（治疗前对比C4后）与患者PFS之间也存在负相关性。因此，ctDNA是mCRC患者预后和疗效的潜在生物标志物。
Poster III
基于NGS的早期乳腺癌肿瘤组织的基因突变分析
Genetic Alterations of Early-Stage Breast Cancers by next generation sequencing (NGS)
合作团队
重庆大坪医院徐琰教授团队
研究内容
本研究回顾性地分析了53份手术切除组织（2例双侧乳腺癌）基于吉因加1021panel的检测结果，包括29例HR+/HER2-，6例HER2+，6例HR+/HER2+和12例TNBC。结果显示，TP53和PIK3CA突变发生率较高，4组均有检出。检出多个PIK3CA激活突变，其中H1047R/L突变具有广泛性，4组均有检出。具有用药指导意义的突变主要来自16个基因，涉及到多个信号通路。BRCA1胚系突变在1例TNBC患者检出，BRCA2胚系突变在2例HR+/HER2-患者检出。其它基因变异在4组中差异较大。HRAS或KRAS突变通常和其它基因突变共存，HRAS/PIK3CA和KRAS/AKT1共突变分别在2例HR+/HER2-患者中检出，KRAS/PIK3CA共突变在1例TNBC中检出。在2例双侧乳腺癌患者中，肿瘤组织病理亚型均不同；患者1的两个组织共检出14个基因变异，2个变异重复（表2）；患者2的两个肿瘤组织中共6个变异，无重复。
研究亮点
本研究发现不同病理亚型的早期乳腺癌患者，其基因变异存在差异，可能导致不同的复发风险。