研讨会现场

12月10日，第一届肿瘤基因大数据研讨会在北京隆重召开，本次研讨会由北京吉因加医学检验所主办，邀请中国工程院院士程书均、中科院院士杨焕明担任会议主席，来自基因组学、生物信息学、肿瘤基础和临床学领域的专家学者共聚一堂，分享并探讨了精准医疗时代面对爆炸式增长的基因大数据如何实现精准的个体化诊疗。

吉因加杨玲博士

吉因加CEO杨玲博士致欢迎辞，对参会嘉宾表示热烈欢迎和衷心感谢。她强调，吉因加重点专注于肿瘤基因检测领域，按照国际临床基因检测实验室标准完成检测平台的创建，目前已形成基于高通量基因测序技术与生物信息分析的ctDNA精准检测体系，积累了大量生物样本和基因数据库。在精准医学时代，大数据已成为关注焦点，在新一轮的精准医疗创新发展中，肿瘤基因大数据研究需要基因组学、生物信息学、肿瘤基础和临床学领域的专家学者共同推动，才能更好进行临床应用，本次研讨会是提供肿瘤精准医疗领域多学科交流的平台。

中国科学院杨焕明院士

中国科学院杨焕明院士作为研讨会主席，在致辞中回顾了对肿瘤的认识历程，总结了肿瘤基因大数据研究的特点和发展现状，指出精准医学的实现离不开大数据的支撑，基因测序是真正的大数据产业，只有获得更多基因数据，将其与临床表型数据联系起来，总结隐藏的基因与临床之间规律，使得医生能够基于病患的基因信息，提供更为精准的诊断和治疗，从而推动精准医疗的进程。

吉因加易鑫博士

吉因加首席技术官易鑫博士以“肿瘤基因大数据-基线数据库”为议题介绍了北京吉因加医学检验所整体发展方向、技术策略、研究内容。依据“自己跟自己比，自己跟别人比”的核心理念开展12条cfDNA基线计划，建立中国人肿瘤基线数据库，技术基线辨真假，生物学基线辨是否，临床基线验获益。基线数据库的建立并结合mTBI指数、mClone算法进行有效挖掘，搭建起基因信息到临床决策的桥梁，力求为临床肿瘤医生提供精准参考依据，帮助肿瘤患者走对临床决策每一步。

上海交通大学黄健教授

上海交通大学系统生物医学研究院、国家人类基因组南方研究中心黄健教授，进行了“系统生物医学与医学大数据”专题报告。黄教授从科学研究的角度提出精准医疗是以临床医学中的重大需求为切入点，采用多组学技术，获取生理/病理相关的分子信息； 利用生物信息学手段，整合信息，建立模型，系统地揭示疾病发生发展的规律，寻找诊断/治疗/预防的新措施。他强调医学大数据具有量大、快速和价值密度低的特点，是一种基础性战略资源；大数据作为精准医学的支撑，需要与之相匹配的临床病理信息相结合，才可能是有用的大数据；目前大数据的意识还比较薄弱，还没有形成大数据标准专家共识，未来急需制定“组学大数据标准”：样本收集标准；序列分析标准；表型采集标准；信息报告标准；测序技术标准；共享机制标准，促进组学大数据的研究发展及应用。

阿里云高级专家林河山先生

阿里云高级专家林河山，主要从事高性能计算（HPC）和云计算在生物信息分析软件方面的应用加速研究，在本次研讨会上进行了”云上基因计算的演进之路”专题报告。他认为精准医疗的充分实施将涉及对成千上万人群数据的整合分析，云计算具有低成本、海量存储、快速处理、安全弹性（GA4GH），基因计算及基于海量数据的共享协作等特点，在此基础上，通过开发的专利算法和应用平台，可以有效实现百万级别大规模基因组学分析，挖掘中国人群特有突变并智能化生成分析结果，进而进行海量数据的解读，实现对高通量基因测序数据的快速分析、安全存储以及生物、临床研究数据一体化服务，从而帮助临床医生结合患者表型进行精准医疗决策。

北京大学肿瘤医院吕有勇教授

北京大学肿瘤医院吕有勇教授，在研讨会上进行了”基因组大数据智能分析与肿瘤分子分型和精准诊疗的风险评估”专题报告。他指出，大数据是获得新认知和创造新价值的源泉，从多层次解读大数据的核心是预测：需要分析更多的数据，处理与特别现象相关的所有数据而不再依赖随机采样；数据如此之多，以至于不再热衷于追求精确度；基于前两点不再热衷于寻找因果关系，而由对因果关系的追问向探究相关关系转变；数据是要共享的,数据越用越有价值。他最后强调，大数据具有数据量大、类型繁多、价值密度低、速度快、时效高等特点，个体化精准诊疗时代，肿瘤大数据分析应该望、闻、问、切，才能有效实现生物标志物的筛选与鉴定、生物学意义确定、临床意义确定，最后进行肿瘤鉴别诊断。

中国工程院程书均院士

本次研讨会的共同主席，中国工程院程书均院士在总结时指出，做肿瘤大数据需要脚踏实地一步步进行，需要更关注临床基本问题如恶性或良性的判断，要准确预测健康人是否会得肿瘤还需要很长的路要走，需要人类被完全解码；技术层面发展尤为值得关注，如大数据技术发展，临床是肿瘤大数据研究的关键。

嘉宾讨论

参会的多位专家还就肿瘤基因大数据库规范标准，基因大数据分析肿瘤的耐药性、肿瘤复发转移等医学转化应用，基线数据库分析健康人的阳性样本，遗传肿瘤检测，对照样本选取等问题进行了深入的讨论与交流。专家们表示参加此次研讨会收获颇多，对后期的研究及临床应用有很大帮助，同时通过此次研讨会加深了对吉因加技术的了解，期待与吉因加展开合作。

嘉宾合影

本次论坛在嘉宾合影留念后，圆满落下帷幕。本次会议从基因组学、生物信息学、肿瘤基础与临床学领域方向交流了肿瘤基因大数据的见解，对精准医学大数据的深层次理解具有促进作用，有助于更好地推进肿瘤个体化治疗的实施。