临床研究发现,5%-10%的肿瘤患者是遗传性基因变异导致的。遗传风险评估是及时甄别出患癌高风险人群、实现肿瘤预防的有效途径。然而,你一定遇到过这样的现况:靠谱的肿瘤遗传咨询师难觅;专家面对面遗传咨询耗时耗力;等待两小时、咨询5分钟……实际上,一次完整的遗传风险咨询需要30分钟以上,评估风险和管理也需要大量的遗传学专业知识,这也导致了我国家族遗传性肿瘤遗传咨询的普及度很低。
不过,现在这个难题马上要解!决!啦!
由吉因加科技联合国家癌症中心、中国医学科学院肿瘤医院遗传门诊张凯主任团队开发的家族遗传性肿瘤风险在线评估小程序V1.0版(以下简称小程序)已经正式上线。该小程序将在线家族史采集、自动评估和家系图绘制一体化,大大简化了遗传咨询的工作流程,让咨询者可在线享受到专业权威的肿瘤遗传风险评估服务。更重要的是,该程序已与Gene+ Online在线服务平台打通,整合风险评估、检测咨询、报告解读和健康管理指导四大遗传咨询步骤,真正实现了一体化闭环服务,让大家享受一站式肿瘤防治服务。
小程序三大特点抢“鲜”看
一、专业权威
小程序囊括了七大指南和规范中关于家族遗传性肿瘤风险评估的内容,涵盖遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征、李法美尼症候群、林奇综合征和结直肠息肉病性综合征四大肿瘤遗传综合征,是目前国内最全面的家族遗传性肿瘤风险评估软件。
二、智能体验
评估者只需扫码进入评估问卷,通过引导一步一步回答问题,并可根据个人家族信息情况随时调整个性化问询内容,让评估者在线填写信息的同时享受更好的咨询体验。
三、自动高效
小程序还可根据咨询者自助填写的家族肿瘤情况,实时出具低、中、高三级风险评估报告,并根据在线采集的家族信息生成家系图,为咨询师提供参考,以便咨询师对人群进行更高效的分层管理和针对性遗传咨询。
防癌专家体验评价
中国医学科学院肿瘤医院防癌科主任 张凯教授
张凯教授表示,自从使用小程序以后,来遗传门诊的咨询者可以利用等候时间先自助评估,我则花更多的时间与咨询者沟通,自动生成的家系图也能让我更直观全面地评估整个家族的遗传风险,对中/高风险人群也能投入更多精力,大大提高了对高危人群的管理力度和效率。评估的逻辑是依据最新的NCCN指南,同时结合了国内专家共识、诊疗规范,多逻辑识别有风险的人群并生成临床管理建议,随着今后评估数据的积累还可以不断完善算法,希望最终能形成我们中国人自己的家族性肿瘤遗传风险评估和管理方案,更好地进行肿瘤预防。
遗传专家体验评价
浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学中心主任 祁鸣教授
祁鸣教授表示,在遗传咨询门诊,这个小程序可以让候诊病人自助填写个人和家族肿瘤史信息,并自动生成家系图,简化了以往的家族史信息采集、家系图绘制的工作。有了评估结果作为参考,医患沟通的内容也更有针对性了。肿瘤遗传风险评估的广泛应用,将有利于发现高风险人群,并通过专业咨询和规范管理,将肿瘤扼杀在摇篮中,从而推动肿瘤遗传咨询和防治在中国的普及。
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吉因加在线服务平台是吉因加面向大众用户提供的线上肿瘤防治服务平台,用户可在线享受从预防、治疗至康复的全程服务管理,包括肿瘤风险评估、防治检测和健康管理等服务。该平台为每一位用户建立了专属的电子健康档案,用户可通过平台随时查询及更新自身健康情况,并与健康咨询师、防癌专家进行线上交流,从而享受吉因加更高效、专业肿瘤防治服务。